В США впервые исправили младенцу ген с редкой мутацией: а сколько это стоит?

В апреле 2025 года мир медицины сделал огромный шаг вперёд.

Впервые в истории успешно применили индивидуальную генную терапию для лечения младенца с редким и тяжёлым генетическим заболеванием — дефицитом фермента CPS1, который приводит к нарушению обмена веществ и зачастую смертелен в первые месяцы жизни. Об этом рассказал руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков в интервью «Газете.Ru».

История мальчика Кей-Джея и уникальная терапия

Кей-Джей родился с дефицитом CPS1 — крайне редкой мутацией, из-за которой организм не может правильно утилизировать аммиак, что приводит к его накоплению и токсическому поражению мозга. Без своевременного лечения такие дети, как правило, не доживают до года.

Учёные из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании разработали для Кей-Джея персонализированный препарат с использованием технологии генного редактирования CRISPR-Cas9. За несколько месяцев они протестировали метод на клетках и животных, включая генно-модифицированных мышей с аналогичной мутацией, после чего приступили к лечению.

Мальчику ввели две инфузии препарата, что позволило увеличить содержание белка в рационе и сократить приём лекарств, выводящих аммиак. Сейчас состояние Кей-Джея стабильно, однако долгосрочные эффекты терапии ещё изучаются.

Сколько стоит такая терапия?

По словам Павла Волчкова, себестоимость подобного индивидуального лечения составляет минимум два миллиона долларов. Эта сумма обусловлена сложностью разработки, необходимостью персонализации препарата, проведением обширных доклинических и клинических исследований, а также дорогостоящими технологиями производства.

Для сравнения, в США уже зарегистрированы генные терапии стоимостью от 1,5 до 3 миллионов долларов за курс, например, лечение серповидно-клеточной анемии или бета-талассемии. Высокая цена отражает не только технологическую сложность, но и долгосрочные затраты на подготовку, госпитализацию и наблюдение.

Как финансируется лечение?

Терапия Кей-Джея была профинансирована частными инвесторами в рамках венчурной модели — когда крупные компании покупают инновационные разработки стартапов для дальнейшего масштабирования. Без коммерческой перспективы такие технологии не смогут выйти на рынок и стать доступными для пациентов.

Перспективы и значение открытия

Успешное применение персонализированной генной терапии открывает новые горизонты в лечении редких и ранее неизлечимых заболеваний. Технология CRISPR позволяет вносить точечные изменения в ДНК, исправляя генетические дефекты прямо в клетках пациента.

Хотя стоимость пока высока, эксперты ожидают, что с развитием технологий и увеличением масштабов производства цены будут снижаться, как это произошло с секвенированием генома, которое из миллиардов долларов стало доступно за несколько тысяч.

Итог

История Кей-Джея — это пример того, как наука и медицина меняют судьбы людей, давая надежду там, где раньше её не было. Индивидуальная генная терапия — это не просто лечение, а революция в подходах к медицине, которая в будущем может стать доступной для миллионов пациентов по всему миру.