Материнство на Facebook Материнство Vkontakte
     поиск
Подготовка к беременности, планирование пола ребенка, зачатие, лечение бесплодия, ЭКО Календарь беременности по неделям. Здоровье, питание, образ жизни будущей мамы Роды, рейтинг роддомов, обезболивание, кесарево сечение, муж на родах Календарь развития ребенка от рождения до года. Здоровье младенца, детское приданое Воспитание, здоровье и развитие ребенка от 1 до 3 лет Воспитание, здоровье и развитие ребенка от 3 до 7 лет. Детский сад Здоровье школьника, обучение и развитие, все школьные вопросы Грудное вскармливание, детское питание, кулинарные рецепты для семьи Второй ребенок. Братья и сестры. Многодетная семья. Близнецы Семейные отношения, здоровье женщины, мода, интимная жизнь. Самомамы, приемные дети, особые дети. Домашнее хозяйство Семейный досуг, отпуск, семейные праздники, рукоделие Библиотека - книги для детей и родителей
реклама
Канал Материнства на Яндекс.Дзен
Подпишитесь на канал «Материнства» в Яндекс.Дзен!

материнские новости:

Поиск по тегу орфанные

Мукополисахаридоз: что важно знать о группе этих заболеваний?

15.05.2021
Просмотров 8014

Мукополисахаридозы - это группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов.

Семь самых странных орфанных заболеваний

28.02.2021
Просмотров 14933

Порядка 80% редких заболеваний обусловлены мутациями генов и наблюдаются еще на стадии внутриутробного развития ребенка. Мы расскажем о некоторых болезнях, которые ученые до сих пор не могут объяснить.

Пациентская история. «Родители должны добиваться точных диагнозов»

29.02.2020
Просмотров 4744

Екатерина, мама четырнадцатилетнего Даниила, рассказала порталу Материнство о том, как ее сыну поставили диагноз, почему это было непросто сделать, и как болезнь ребенка изменила жизнь семьи.

Диагностика орфанных заболеваний: реалии и перспективы

28.02.2019
Просмотров 3021

Врач-терапевт или педиатр может, имея обширную практику и впечатляющий клинический опыт, не иметь при этом никакого опыта диагностики и лечения таких заболеваний.

5 фактов о мукополисахаридозе

24.05.2018
Просмотров 5600

При рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно позже – в 5-6 лет.

Болезнь Помпе: вместе мы сильные

15.04.2018
Просмотров 6158

15 апреля во всем мире пациентские организации и пациенты с болезнью Помпе проводят образовательные и информационные кампании для повышения осведомлённости широкой общественности об этом редком наследственном заболевании с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.

В Москве младенцев будут проверять на 11 редких болезней

09.04.2018
Просмотров 2660

Массовый скрининг новорожденных включает те заболевания, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики. Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки. Мы знаем, как такие заболевания возникают, как они наследуются. Чаще всего они проявляются уже с рождения, быстро прогрессируют и могут стать причиной инвалидности.