Поиск по тегу орфанные

Пациентская история. «Родители должны добиваться точных диагнозов»

29.02.2020

Екатерина, мама четырнадцатилетнего Даниила, рассказала порталу Материнство о том, как ее сыну поставили диагноз, почему это было непросто сделать, и как болезнь ребенка изменила жизнь семьи.

Диагностика орфанных заболеваний: реалии и перспективы

28.02.2019

Врач-терапевт или педиатр может, имея обширную практику и впечатляющий клинический опыт, не иметь при этом никакого опыта диагностики и лечения таких заболеваний.

5 фактов о мукополисахаридозе

24.05.2018

При рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно позже – в 5-6 лет.

Болезнь Помпе: вместе мы сильные

15.04.2018

15 апреля во всем мире пациентские организации и пациенты с болезнью Помпе проводят образовательные и информационные кампании для повышения осведомлённости широкой общественности об этом редком наследственном заболевании с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.

В Москве младенцев будут проверять на 11 редких болезней

09.04.2018

Массовый скрининг новорожденных включает те заболевания, для которых разработаны методы эффективного лечения и быстрой диагностики. Это болезни, которые возникают в результате мутаций в генетических структурах клетки. Мы знаем, как такие заболевания возникают, как они наследуются. Чаще всего они проявляются уже с рождения, быстро прогрессируют и могут стать причиной инвалидности.