Это одно из самых распространенных заболеваний среди орфанных болезней , сложно поддающееся диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.
Все будущие родители, безусловно, хотят, чтобы их дети родились и выросли здоровыми и полноценными. Однако это не всегда возможно. Существует ряд болезней, передающихся по наследству – генетических заболеваний. И не всегда мы сами знаем, что больны и передаем хворь по наследству. Поэтому о медико-генетическом обследовании стоит позаботиться еще до зачатия ребенка и до его рождения.