Международный День редких (орфанных) заболеваний

Накануне Международного Дня редких (орфанных) заболеваний ведущие иммунологи России и Благотворительный Фонд «ПОДСОЛНУХ» напомнили: по статистике, в нашей стране  каждые два дня рождается ребенок с первичным иммунодефицитом (ПИД). Еще не так давно эта болезнь становилась приговором. Сегодня ситуация изменилась и есть позитивные перспективы, рассказали участники пресс-конференции.

По формальным признакам редкое, это заболевание может касаться  довольно большого количества семей: в мире диагноз ПИД поставлен 1 из 10 тысяч человек. Первичный иммунодефицит, как и большинство редких заболеваний, имеет генетическую природу. Разобравшись в причинах возникновения ПИД, можно совершить прорыв в лечении не только этого, но и других заболеваний, отметил академик РАН, генеральный директор Национального научно-практического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр РУМЯНЦЕВ.

«Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний. Успехи в этой области у России есть, и сейчас перед медицинским сообществом стоит задача усилить контроль за пациентами, страдающими иммунными заболеваниями. Накопленный экспертами опыт изучения данной группы заболеваний позволяет утверждать, что первичный иммунодефицит является определенной моделью патологических состояний человека».

В Российском Национальном регистре пациентов с ПИД на данный момент чуть более 2500 пациентов, хотя по оценке экспертов, реальное число пациентов в России может составлять 15000 человек.  «Наша задача – найти этих пациентов и помочь им жить активной полноценной жизнью, которая, благодаря достижениям современной медицины, возможна  при наличии доступной медицинской помощи и своевременной регулярной терапии., - сказала директор фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. –Решить эту задачу возможно только путем консолидации усилий государства, врачей, благотворителей и самих пациентов.  Всероссийский Съезд пациентов с первичным иммунодефицитом, который пройдет с 25 по 27 апреля в г. Сочи, станет ключевым событием комплексной программы Фонда по оказанию системной поддержки пациентам с ПИД и привлечению внимания общественности к проблеме.»

Будет ли побежден иммунодефицит – главный вопрос пациентов, их близких и тех, кто может стать потенциальной «жертвой» генной мутации. «Сотни спасенных нами пациентов диктуют нам правила дальнейших действий. Будет ли побежден ПИД? Трудно сказать. Но то, что он подвластен терапии, бесспорно», - отвечает заведующая клиническим отделением иммунологии Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Анна ЩЕРБИНА. Она – один из главных теоретиков и практиков  генной терапии, которая позволяет  излечивать некоторые формы ПИД.

Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.

Редкие (орфанные) заболевания находятся под пристальным вниманием органов государственной власти, ответственных за формирование политики в области здравоохранения. Разрабатываются предложения по совершенствованию механизма обеспечения граждан лекарствами для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, совершенствуется система государственных закупок лекарств. Президентом В.В.Путиным дано поручение Правительству РФ до 1 августа 2019 г. внести в законодательство РФ соответствующие изменения.

Первичный иммунодефицит – генетически обусловленное редкое заболевание, не входит ни в одну государственную программу бесплатного оказания медицинской помощи, а существующее нормативное регулирование в области ПИД разрозненно и запутано, что затрудняет пациентам доступ к качественной медицинской помощи и своевременному лекарственному обеспечению, создавая реальную угрозу их жизни и здоровью.

Благотворительный Фонд «ПОДСОЛНУХ» - единственная некоммерческая организация в России, которая занимается проблемой первичного иммунодефицита (ПИД) системно.  С 2006 года обеспечивает жизненно необходимым дорогостоящим лечением  пациентов, страдающих опасными для жизни заболеваниями иммунной системы. Фонд также оказывает правовую и психологическую поддержку своим подопечным, поддерживает программы по повышению осведомленности в области иммунных заболеваний. Учредители фонда - кинорежиссер и продюсер Тимур Бекмамбетов и художник, продюсер Варя Авдюшко.

Всероссийский съезд пациентов с первичным иммунодефицитом - площадка для встречи ведущих специалистов-иммунологов, представителей Благотворительного Фонда "ПОДСОЛНУХ" и пациентов со всей России. Пройдет  в Сочи  с 25 по 27 апреля 2019 года.