Муковисцидоз больше не приговор, однако эффективное лечение в России доступно еще не всем

Муковисцидоз является тяжелым наследственным заболеванием. Согласно медицинской статистике, примерно 1 из 2000 детей рождается с этой тяжелой болезнью. По разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Только в России с таким диагнозом живут около 3500 человек, три четверти из которых – дети. 

За последние годы было много сделано для пациентов с этим заболеванием, однако много проблем еще осталось.

20 ноября в Москве в информационном центре «Известия» в рамках Европейской недели муковисцидоза состоялся круглый стол на тему «Решение актуальных проблем пациентов с муковисцидозом в России - новые горизонты».

В 2017 году в соответствии с распоряжением Министерства Здравоохранения Российской Федерации был расширен Перечень специализированных продуктов лечебного питания для обеспечения этими продуктами детей-инвалидов с редкими (орфанными) заболеваниями.

К таким заболеваниям относится муковисцидоз, а в перечень продуктов лечебного питания тогда вошли три продукта компании Nutricia - Цистилак, Ликвиджен+ и Нутризон эдванст Нутридринк, позднее этот перечень был дополнен жидкими гтовыми формами Ликвиджен+ и Нутринидринк с пищевыми волокнами.

Это было большое и очень важное достижение. Для пациентов с муковисцидозом адекватная диетотерапия является жизненно необходимым условием. Специалисты отмечают, что должное соблюдение рекомендаций по питанию при муковисцидозе уменьшает число обострений заболевания и увеличивает продолжительность жизни больного. И тут тем более важна поддержка государства.

Однако ребенок вырастает, а болезнь не уходит, и потребность в лечебном питании тоже остается, но только теперь взрослый пациент должен сам покрывать немалые расходы на его приобретение, а они немалые. Причем обойтись без лечебного питания при данном заболевании очень сложно.  

Именно для разработки комплексного решения проблем пациентов с муковисцидозом в РФ и собрались за круглым столом представители государственных, научных и коммерческих организаций, среди которых были в том числе: Морозов Дмитрий Анатольевич, председатель Комитета Государственной Думы по охране здоровья; Белевский Андрей Станиславович, Доктор медицинских наук, главный пульмонолог Департамента здравоохранения г. Москвы, Профессор кафедры пульмонологии ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России».

В ходе обсуждения были приняты очень важные решения, отраженные в общей резолюции и обращении к Правительству и Минздраву РФ, среди которых:

• внесение необходимых изменений в нормативные документы для упрощения доступа детей-инвалидов с муковисцидозом к получению специализированных продуктов лечебного питания, согласно утвержденного в 2017 году Перечня. 
• Включение в Перечень специализированных продуктов лечебного питания не только детей-инвалидов,  но и взрослых с целью снижения уровня смертности в данных возрастных группах и поддержки   адекватного  уровня нутритивного статуса за счет обеспечения бесплатного доступа к современным  высокобелковым  и высококалорийным продуктам диетического  (лечебного  питания) в том числе, производимым  в готовой форме : «Нутризон Энергия c  ПВ», для перорального (в том числе зондового) питания, а также для  пациентов с  муковисцидоз-ассоциированным сахарным диабетом  или нарушенной  толерантностью к глюкозе: «Нутризон Эдванст Диазон».
• Обеспечение доступности парентерального и энтерального питания и оборудования для его введения для пациентов с муковисцидозом (амбулаторно и в стационаре) с критически малым весом, что могло бы помочь им сохранить здоровье и саму жизнь, а также осуществить пересадку легких и печени.

Также были сформулированы обращения в Правительство и Минздрав РФ, касающиеся обеспечения пациентов лекарственными препаратами, расширения доступности бесплатной диагностики, психологической и социальной помощи. 

Международный день муковисцидоза — это не праздник, это работа. Дни определенных заболеваний придуманы для того, чтобы в назначенное время для всех разрозненных и утонувших в своих повседневных заботах и проблемах людей, самых разных, но объединенных и уравненных общей бедой, была хотя бы раз в году возможность быть услышанными.

***

Что это за болезнь – муковисцидоз?

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Это наследственное заболевание, при котором секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту, и не могут увлажнять и защищать органы от высыхания и инфекций. В результате страдает бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, кишечник, потовые, слюнные и половые железы.

Возможно, малая осведомленность людей об этом заболевании объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века – раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине. В 1946 году был установлен наследственный характер этой болезни. Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию.

Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась. Теперь люди с этим диагнозом могут нормально жить, получая поддерживающее лечение.