Эффективный метод диагностики синдрома Дауна по крови будущей мамы

Компания Ariosa, которая была приобретена Roche в январе 2015г., опубликовала результаты самого большого исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери.

В настоящее время все беременные женщины проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.

В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

В ходе проведения НИПТ были выявлены все случаи синдрома Дауна. Тест показал нулевой уровень ложноотрицательных результатов. Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению со стандартным скринингом, оказался ниже в 90 раз — 0,06% против 5,4%. Прогностическая ценность положительного результата (вероятность того, что полученный положительный результат действительно подтвердится) стандартного скрининга в отношении синдрома Дауна составила всего 3,4%, в то время как для НИПТ этот показатель составил 80.9%. Неинвазивный пренатальный тест 15 000 женщин из группы с низким риском хромосомных аномалий обнаружил 100% случаев синдрома Дауна с уровнем ложноположительных результатов всего 0,05%.

Таким образом, исследование NEXT подтвердило применимость НИПТ среди женщин моложе 35 лет и из группы низкого риска, поскольку эффективность, чувствительность и специфичность теста была одинаковой в любой группе и составила около 99, 9%.

Роналд Вапнер, д.м.н., один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университета отметил, что: «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость НИПТ в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности НИПТ в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось. Исследование NEXT показало высокую точность НИПТ в независимости от группы риска и возраста будущей матери».

Значимость применения НИПТ, по словам Томаса Мусци, д.м.н., главного медицинского специалиста Ariosa, заключается в том, что «Тест, выявляя более точно случаи с трисомией по 21 хромосоме (синдром Дауна), значительно снижает риск ложноположительных результатов, что в свою очередь может сократить необходимость в инвазивном исследовании».