«В нашей семье такого не было» генетик развенчал миф о наследственных болезнях, который опасен для будущих родителей
- 16:29 17 июля
- Ангелина Скибина
В нашей семье такого не было, генетические болезни — это редкость. Эти и другие заблуждения передаются из поколения в поколение. Современная наука смотрит на наследственность иначе. Кандидат биологических наук, ведущий врач-генетик Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская объяснила, где правда, а где миф в интервью изданию «Материнство.ру».
Фото: Кандидат биологических наук, ведущий врач-генетик лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская
Миф №1. Если в семье ни у кого нет генетических болезней, то и ребёнок точно родится здоровым
К сожалению, отсутствие наследственных болезней в семейном анамнезе не гарантирует здоровье ребёнка. Значительная часть генетических заболеваний возникает из-за мутаций новых изменений в генах, которые впервые появляются у ребёнка и отсутствуют у родителей.
Например, ахондроплазия — генетическое заболевание, при котором нарушается рост костей. В 80–90% случаев эта болезнь связана с новой мутацией в гене FGFR3, а не унаследована от родственников. По такому же механизму возникают синдром Ретта (более 95% случаев), синдром Корнелии де Ланге, синдром Кабуки, синдром CHARGE, синдром Аперта, синдром Крузона, синдром Пфайффера, синдром Шпринтцена — Голдберга и синдром Сотоса.
Другой механизм — носительство. Родители могут быть здоровы, но оба иметь мутацию в одном и том же гене. Если ребёнок унаследует мутацию от обоих, разовьётся болезнь. Так наследуются муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия.
Кроме того, многие хромосомные нарушения возникают из-за случайных ошибок при формировании половых клеток. Синдром Дауна появляется из-за лишней 21-й хромосомы, синдром Эдвардса — из-за лишней 18-й, синдром Патау — из-за лишней 13-й.
Именно поэтому на этапе планирования беременности стоит проконсультироваться с генетиком и пройти скрининг носительства рецессивных заболеваний. При ЭКО эмбрионы можно проверить с помощью преимплантационного генетического тестирования, а во время беременности — сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на ранних сроках.
Миф №2. Наследственные заболевания дают знать о себе сразу после рождения
Если новорожденный выглядит здоровым, это не значит, что генетических проблем нет. Некоторые заболевания становятся заметны только спустя месяцы, годы или десятилетия.
Синдром Клайнфельтера при рождении никак не проявляется, но в подростковом возрасте даёт о себе знать: чрезмерно высокий рост, задержка полового созревания, в будущем — бесплодие.
Синдром Шерешевского—Тернера можно заподозрить у новорожденной девочки по отёкам кистей и стоп. Основные признаки — низкорослость и задержки в половом развитии — формируются позже.
Синдром Прадера — Вилли в первые месяцы проявляется лишь мышечной слабостью и трудностями с кормлением, а после 2–4 лет развиваются неконтролируемый аппетит и ожирение. Синдром ломкой Х-хромосомы при рождении симптомов не даёт, и только после 2–3 лет появляются задержка речи и аутистические черты.
Это же касается наследственных онкологических синдромов. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, повышающие риск рака молочной железы и яичников, присутствуют с рождения, но болезнь может развиться только во взрослом возрасте.
Диагностировать наследственные заболевания можно на разных этапах. После рождения малышам проводят неонатальный скрининг — анализ крови из пяточки на десятки наследственных болезней. При задержке развития используют кариотипирование и панели генов.
Миф №3. Если заболевание есть у одного из родителей, ребёнок обязательно унаследует его
Механизмы наследования сложнее, чем простая передача «от родителя к ребёнку». При аутосомно-доминантном наследовании риск передачи мутации составляет около 50%. Например, у родителя с синдромом Марфана, ахондроплазией или нейрофиброматозом I типа могут родиться здоровые дети.
При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя должны быть носителями мутации, и даже тогда риск для каждой беременности — лишь 25%.
При Х-сцепленном наследовании риск зависит от пола ребёнка: например, сыновья женщины-носительницы гемофилии рискуют заболеть с вероятностью 50%, а у дочерей такого риска нет. Митохондриальные мутации передаются только от матери, но проявляются не у всех.
Мультифакториальные заболевания — диабет 2-го типа, гипертония, бронхиальная астма — вообще не имеют одного «виноватого» гена. Здесь работает сочетание наследственности и образа жизни, а риск для ребёнка варьирует от 2 до 40%.
Кроме того, одна и та же мутация у разных членов семьи может проявляться по-разному: у кого-то тяжело, у кого-то почти незаметно.
Миф №4. Наследственные заболевания неизлечимы
Генетический диагноз не означает, что помочь невозможно. Полностью «исправить» гены медицина может лишь в ограниченном числе случаев, но многие заболевания успешно контролируются.
При фенилкетонурии достаточно пожизненной диеты с ограничением белка. Врождённый гипотиреоз корректируется ежедневным приёмом гормональных лекарств. Если терапию начали вовремя, на развитие ребёнка болезнь не повлияет. Пациенты с гемофилией получают заместительную терапию факторами свёртывания крови и ведут активный образ жизни. Наследственные ферментопатии контролируются диетотерапией и медикаментозной коррекцией обмена веществ.
Ключевой фактор — ранняя диагностика. Чем раньше удаётся поставить диагноз и начать лечение, тем выше шанс избежать тяжёлых осложнений.
Миф №5. Наследственные заболевания встречаются редко
Многие думают, что генетика касается только единичных синдромов, которые встречаются крайне редко. На самом деле наследственная предрасположенность играет роль в развитии самых распространённых заболеваний.
Сахарный диабет 2-го типа встречается у 5–7% населения России. Артериальная гипертензия — у 30–45% взрослых. Ожирение — у 25–30%. Ишемическая болезнь сердца — у 5–7%. Бронхиальная астма — у 5–7%.
Все эти заболевания называют мультифакториальными: их развитие зависит и от генов, и от образа жизни. Питание, физическая активность, вредные привычки и экология вносят не меньший вклад, чем наследственность. Знание о генетической предрасположенности помогает вовремя скорректировать образ жизни и снизить риск.
В современной медицине существует целый арсенал методов, которые помогают снизить риск рождения ребёнка с тяжёлой патологией. Профилактика наследственных заболеваний — это поэтапный процесс от планирования беременности до послеродового наблюдения, — резюмирует Наталья Захаржевская.
Читайте также: