Многие из нас хотя бы раз в жизни слышали о такой редкой наследственной болезни, как гемофилия. Она связана с нарушением процесса свертываемости крови: у больного могут спонтанно или в результате, казалось бы, незначительных травм возникать кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Заболеванием обычно страдают мужчины, женщины же скорее выступают как носительницы гена – всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. 

Раньше опасность гибели пациента от кровотечения, даже при незначительной травме, была очень высока. А больные с тяжелой формой болезни в конце концов становились инвалидами из-за частых кровоизлияний в суставы и мышцы.

Но, к счастью, прогресс в медицине не стоит на месте, и уже сегодня статистика гибели и инвалидизации пациентов с гемофилией уверенно снижается. Мы поговорили с Екатериной, мамой ребенка с диагнозом «гемофилия типа А», и она рассказала о своем пути принятия заболевания и о жизни своего сына.

Впервые гемофилия проявила себя, когда ребенку было 9 месяцев: у него долго не заживала трещинка на губе. Педиатр посчитал, что так проявляется нехватка витамина D, поскольку мы живем на севере, в Воркуте. Затем мы обратились к доктору с проблемой спонтанных гематом на ягодицах, на что нам сказали, что ребенок, возможно, сел на игрушку, упал, ударился. Нам не было назначено никаких анализов и обследований. Когда сыну было около года, на отдыхе в Сочи он прокусил себе язык. Эта травма поспособствовала более детальному осмотру: мы попали в местную больницу, где нам сделали переливание крови и порекомендовали проверить диагноз дома. Мы взяли направление у себя городе и приехали на прием к врачу в Кирове, где нам и поставили диагноз «гемофилия типа А».

Фото из архива семьи

Мы, конечно, не были готовы к этому. Для меня это был шок, меня обуревал страх. В тот период у меня даже проскальзывала мысль о том, что лучше бы я вообще не рожала, чтобы ни ему, ни мне не мучиться. Но, оглядываясь назад, я понимаю, что такая реакция была результатом недостатка информации. Мой муж вышел на московский чат пациентов с этим диагнозом в WhatsApp, организованный Всероссийским обществом гемофилии, и благодаря их поддержке мы поняли, что не все так страшно и печально и что мы - не одни. И, конечно, морально поддерживает еще и знание того, что нам доступно бесплатное лечение за счет государства и нам готовы оказывать помощь, что мы не брошены на произвол судьбы.

Поскольку диагноз сыну поставили в довольно раннем возрасте, когда ему было почти полтора года, а терапию мы начали с двух с половиной лет, он довольно быстро понял и принял, что внутривенные уколы – это часть его жизни. Конечно, поначалу, как и все дети, он плакал, боялся. Но он понял нюансы своего состояния. Он знает: если ударился или увидел на себе где-то кровь, нужно рассказать мне об этом. Что в случае серьезных инцидентов мы ходим к ортопеду и травматологу. Особенно психологически важным стал момент того, что уколы со временем стала делать я сама, а не медсестра, процесс стал проходить легче, поскольку он напрямую чувствовал мою и папину поддержку в этот момент.

Конечно, болезнь накладывает свой отпечаток на повседневную жизнь. Если мы едем в отпуск, то берем с собой большой чемодан с лекарствами. Также я не отправляю сына на отдых с бабушкой и дедушкой. Дело даже не в недоверии, а в том, что сами бабушка и дедушка будут сильно волноваться и переживать за внука, и хочется их не подвергать лишний раз переживаниям.

Мы стараемся не делать из ребёнка хрустальную вазу, мы видим, что ему важно двигаться, бегать, прыгать. Конечно, я стараюсь максимально контролировать уровень безопасности, но при этом не хочу его слишком сильно ограничивать. Его активность не ограничивают и в детском саду. К слову, мы ходим в самый обычный детский сад. Обсудили с воспитателем диагноз сына, они с пониманием относятся к этой особенности, не оберегают  его чрезмерно. Мы ходим в центр реабилитации инвалидов на занятия с логопедом. На второе занятие он спросил о диагнозе, по которому поставили инвалидность. Когда я сказала, что у него гемофилия, он ответил: «А я и вижу, что уж больно умный». Так что я бы сказала, что ни физически, ни умственно мой ребенок не отличается от своих сверстников. Так же, как и многие другие мальчишки, хочет стать гонщиком, мотоциклистом, боксером.

Пока что мы получаем плазматический препарат, но скоро нас ждет переход на более инновационный препарат, который вводится не внутривенно, а подкожно. И я уже понимаю, что это станет для нас важным шагом в лучшее будущее. Когда мне позвонили и сказали о том, что нас готовы перевести на новый препарат, я, если честно, не поверила своим ушам. Я была благодарна уже просто за то, что мы принимали терапию в том виде, в котором она нам была доступна. Не верила в то, что возможна «волшебная пилюля». Но, оказывается, есть что-то очень близкое к ней.  Мне не страшно переходить на новое лечение, интуитивно я доверяю разработчикам, профессионалам своего дела. А главное – оно может улучшить качество жизни. Даже, элементарно, просто положительно повлияет на график: вместо трех уколов в неделю, нам достаточно будет делать один.  К счастью, спонтанных кровотечений в ходе лечения фактором у нас не было, появлялись они только при травмах. Но, в любом случае, при применении нового препарата мы надеемся не только на удобство, но и на большую защиту от кровотечений и инвалидности. На новый препарат нас обещали перевести еще в марте, но по факту он стал доступен для нас только сейчас, летом.

Родителям детей с гемофилией я хотела бы дать следующие советы:

- Не загоняйте своих детей в рамки, не ущемляйте их, не бойтесь давать им свободу. Человек должен уметь любить, мечтать, развиваться вопреки проблемам со здоровьем. Особенно не ограничивайте физическое развитие, а лучше – найдите ребенку подходящего тренера, который будет в курсе его особенностей и подберет подходящую нагрузку. Как минимум, такие дети могут плавать в бассейне, выполнять разминку, использовать при занятиях спортом некоторый спортивный инвентарь (к примеру, турник, гантели с правильно подобранным весом).

- Как можно раньше начинайте делать уколы ребенку самостоятельно. Да, это страшно, волнительно, но это сохранит вам столько времени, сил и энергии, за счет того, что вам не придется больше ездить куда-то на процедуры несколько раз в неделю и ребенок более спокойно сможет переносить процесс уколов.