СМА у детей: как распознать и лечить болезнь

Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей — это редкое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны, вызывая прогрессирующую слабость мышц. Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к потере навыков движения, проблемам с дыханием и даже летальному исходу, но современные методы лечения радикально меняют прогноз.​

Что такое СМА

СМА возникает из-за мутации в гене SMN1 на 5-й хромосоме, которая отвечает за производство белка SMN — ключевого для выживания двигательных нейронов в спинном мозге. В норме ген SMN2 частично компенсирует дефект, но его копий мало — от 1 до 5, что определяет тип заболевания. У детей выделяют типы 1–3: тип 1 (самый тяжелый) проявляется до 6 месяцев гипотонией («вялый ребенок»), трудностями с дыханием и сосанием; тип 2 — дети сидят, но не ходят; тип 3 — ходят, но с прогрессирующей слабостью.​

Диагностика: от симптомов к генам

Подозрение возникает при задержке моторного развития: ребенок не переворачивается, не держит голову или теряет навыки. Первый шаг — осмотр невролога с оценкой рефлексов, тонуса и силы мышц. Ключевой тест — молекулярно-генетический анализ MLPA на копии генов SMN1/SMN2 из крови (или сухого пятна у новорожденных), подтверждающий диагноз в 95% случаев. Дополняют электромиографией (ЭМГ, выявляет поражение мотонейронов) и иногда биопсией мышц. Неонатальный скрининг в России расширяется, позволяя ловить СМА на ранних неделях жизни.​

Лечение: от поддержки к генной терапии

Раньше лечение было симптоматическим: респираторная поддержка, физиотерапия, ортезы. Сегодня доступны революционные препараты:

• Спинраза (нусинерсен) — инъекции в спинномозговой канал, повышает производство SMN-белка.

• Золгенсма — разовая генная терапия (вводят исправленный ген), идеальна для малышей до 2 лет.

• Эврисди (рисдиплам) — таблетки для ежедневного приема, одобрены для всех возрастов.​
  В России терапия доступна по программе ОИВ (около 100 млн руб. на курс), сочетают с ЛФК, диетой и вентиляцией легких. Ранний старт (до 6 недель) дает лучшие результаты.

Прогнозы: от фатального к полноценной жизни

Без лечения тип 1 смертелен к 2 годам, тип 2 — инвалидность. С терапией дети типа 1 учатся ходить, тип 2–3 ведут активный образ жизни. По данным исследований, 80% пациентов на генной терапии достигают моторных вех (сидение, хождение). Прогноз зависит от копий SMN2, возраста старта лечения и соблюдения реабилитации — полное выздоровление редко, но качество жизни резко растет. Родителям: сдавайте генотест при планировании беременности (носительство — 1:50), чтобы предотвратить риск для потомства.​