Совсем недавно в это невозможно было поверить. Но сейчас это уже свершившийся факт: от многих болезней детей можно избавить ещё… до рождения.
Дела минувшие. Шаг за шагом
Началось всё в 70-х годах ХХ века, когда появилась ультразвуковая диагностика. Она позволила наблюдать за тем, как развиваются сначала эмбрион, а потом и плод. Это дало невероятные возможности. Теперь специалисты могли обнаруживать отклонения в развитии ребёнка ещё до его рождения. Именно это и положило начало новому направлению в медицине – пренатальной диагностике.
Дальше больше. Наука не стояла на месте. Появилась возможность изучать хромосомный набор ещё не родившегося ребёнка, исследовать амниотическую жидкость и кровь плода. Но исследование, изучение и, что называется, «чистая наука» были не основными целями специалистов. Главной задачей они видели не только диагностику нарушений, но и их устранение, и шли по этому непростому, но важному пути шаг за шагом.
Дела нынешние. А как сегодня?
Но это прошлое, а сейчас пренатальной диагностикой никого не удивишь. Её возможности в нашей стране широко используются. Все будущие мамы неоднократно проходят необходимые обследования. По результатам анализов крови и мочи и УЗИ специалисты выявляют возможные инфекции (сифилис, СПИД, ТОRCH-комплекс) или отклонения в развитии ребёнка (сердечную патологию, пороки развития мочевыделительной системы и лёгких, диафрагмальную грыжу и т.д.). Выявляются они нечасто, а в случае необходимости современная медицина во многих случаях может помочь.
Для этого сначала уточняют диагноз, назначая ряд дополнительных исследований. В арсенале врачей немало информативных методов:
- Амниоцентез. Позволяет изучить индивидуальный набор хромосом ребёнка или обнаружить инфекцию.
- Исследование ворсинок хориона (предшественника плаценты). Определяет хромосомный набор малыша и выявляет возможные генетические заболевания.
- Исследование тканей плода. Проводится, если у ребёнка подозревают наличие кист или нарушения в строении или работе почек.
- Кордоцентез. Помогает уточнить диагноз, в случае если есть причины предполагать наличие у малыша редких аномалий развития или при обнаружении токсоплазмоза. Именно это исследование помогло выяснить удивительный и обнадёживающий факт. Оказывается, дети женщин, заразившихся токсоплазмозом в начале беременности, получают этот вирус от мамы не так часто, как думали раньше. Сейчас известно, что заражение плода происходит в 5% случаев. Это тоже немало. Но теперь нет необходимости прерывать беременность у всех женщин, заразившихся этим опасным для ребёнка заболеванием, ведь кордоцентез позволяет точно определить, пострадал малыш от вируса или нет.
Когда диагноз уточнён, акушеры и педиатры составляют прогноз развития ребёнка в будущем. Для этого собирают консилиум, в который входят акушер-гинеколог, врач УЗ-диагностики, генетик, детский хирург. Все вместе они выясняют, можно ли помочь ребёнку. В случае неблагоприятного прогноза беременность рекомендуют прервать. Если же консилиум решит, что прогноз благоприятный, за самочувствием малыша наблюдают в течение всей беременности. Роды в таком случае проходят в специализированных роддомах или центрах, чтобы была возможность сразу же оказать ребёнку всю необходимую (вплоть до срочной операции) помощь.
Кроме того, пренатальная диагностика позволяет ещё до рождения ребёнка разработать тактику лечения и необходимым образом подготовиться к появлению на свет маленького пациента. На помощь ему сразу же приходят все: члены акушерской бригады, неонатологи, анестезиологи-реаниматологи, хирурги. В случае, если операции не избежать, используются преимущественно щадящие методы хирургического вмешательства, например, лапароскопия.
Но это не единственный вариант развития событий. Часто применяют другие стратегии лечения:
- Лечение малыша через маму
- Лечение самого ребёнка в материнской утробе (фетальная хирургия).
Фетальная хирургия начала развиваться не так давно. Однако её успехи впечатляют. Сегодня с успехом проводятся и щадящие вмешательства, и серьёзные операции.
Малой кровью
Щадящие «малые» вмешательства в наше время используются довольно широко, ведь они способны помочь во многих случаях.
Так, часто используют внутриутробное заменное переливание крови. Проводится оно в случае возникновения серьёзного резус-конфликта. Происходит это, если у мамы отрицательный резус-фактор, а у малыша – положительный. Тогда материнский организм вырабатывает антитела, которые разрушают эритроциты крови ребёнка, у малыша в этом случае развивается анемия. А это может привести к гемолитической болезни у плода. Внутриутробное переливание крови останавливает развитие патологии и помогает максимально продлить беременность.
Нередко прибегают и к другому щадящему хирургическому методу – установке сквозь стенку матки мини-катетера (и здесь на помощь приходит УЗИ). При помощи него снимают напряжение, которое возникает внутри поражённого органа, например, когда в грудной полости крохи скапливается жидкость. Этот способ помогает осуществить важную задачу – выиграть время и дать возможность ребёнку как можно дольше пробыть в материнской утробе, что увеличивает его шансы при рождении.
Когда без операции не обойтись
Увы, щадящая хирургия может многое, но не всё. И тогда приходится прибегать к «большим», серьёзным операциям.
Это кажется невероятным, но, стремясь спасти ребёнка, специалисты решались даже на полостные вмешательства. Так, в 1989 году в клинике фетальной хирургии Калифорнийского университета был прооперирован малыш с диафрагмальной грыжей. При этом тяжёлом пороке развития внутренние органы оказываются в грудной полости и сдавливают лёгкие. Кроху при помощи кесарева сечения извлекли, прооперировали, а затем поместили обратно в матку. К счастью, тогда всё закончилось хорошо. Однако мировое медицинское сообщество сочло такой способ слишком рискованным. Ведь рассечение, а позже и сшивание стенок матки могут вызвать преждевременные роды.
Чтобы избежать тяжёлых последствий, врачи в разных странах продолжали искать возможности проводить операции, не прибегая к полостным вмешательствам. И нашли-таки!
УЗИ нам в помощь
Эпохальное событие произошло в 2002 году, когда в бостонской клинике провели невероятную операцию, ставшую первой в своём роде. Используя возможности уже появившегося тогда трёхмерного УЗИ, сквозь стенку матки ввели полую микроскопическую иглу в сердечко малыша, которому тогда было всего 23 недели беременности (вес ребёнка на этом сроке около 500 граммов, а рост – 29 сантиметров!). При помощи этого вмешательства расширили закупоренный сердечный клапан мальчика. Операция прошла успешно и стала первым шагом в новом направлении фетальной хирургии. Первым, но далеко не последним.
Сегодня такие операции пока ещё не проводятся массово, но и единичными случаями их уже тоже не назовёшь. Всё чаще врачи решаются них. А Джеку, первому пациенту, прооперированному в феврале 2002 года, сейчас уже четырнадцать лет. И даже не верится, что ещё недавно его жизнь вряд ли сумели бы спасти.
Фото - фотобанк Лори