Специалисты рекомендуют будущим мамам и папам найти время для важного разговора с собственными родителями и бабушками-дедушками. Ведь знать историю семьи необходимо не только из-за того, что это интересно, но и потому, что это может дать необходимую информацию о здоровье самих будущих родителей и их будущих детей. 

Если вы планируете ребёнка или уже ждёте его, то вас, помимо прочего, должны интересовать и вопросы наследственности.  Ведь в летописи своей семьи и семьи мужа вы можете почерпнуть те знания, которые впоследствии помогут вам и врачам. Кроме того, не будет лишним и визит к врачам-генетикам. Что же необходимо знать о наследственности и какие вопросы чаще всего интересуют будущих родителей?

Беременная женщина у врача генетика

Для чего необходимо знать о наследственности?

Многие слышали о такой наследственной болезни как гемофилия, передающейся по женской линии, или о прочих генетически обусловленных «бомбах замедленного действия», полный список которых удручающе велик: около 4000 заболеваний имеют наследственный характер. К счастью, при этом они наблюдаются у достаточно небольшого процента людей (примерно у 3,5 — 5 %). Тем не менее, знать о них необходимо.

Помимо заболеваний, есть и другие факторы, передающиеся из поколения в поколение. И если врач, ведущий беременность, обладает полной информацией о той или иной наследственной предрасположенности будущих родителей, он более точно представляет, к чему необходимо готовиться, на что обратить особенное внимание, чего ждать. Поэтому не надейтесь на авось, интересуйтесь историей семьи, и, вполне вероятно, это поможет вам родить здорового ребёнка и избежать неприятностей.

С кем поговорить?

Поскольку в каждом из нас слиты воедино две линии, как женская, так и мужская, то и особенности здоровья, и возможности наших организмов передаются от представителей обеих линий. Поэтому обязательно поговорите и с мамиными, и с папиными родными, бабушками, тётями и даже гораздо более дальними родственниками. А полученную информацию запишите, чтобы потом, в случае необходимости, предоставить её генетикам.

О чём спросить?

Список вопросов, которые необходимо задать близким, довольно обширный. Обязательно узнайте, не было ли в роду:

  • многоплодных беременностей
  • наследственных и врождённых заболеваний (пороков сердца, сахарного диабета, хореи Гентингтона, болезни Дауна и т.д.)
  • осложнений беременностей (токсикозов, гестозов)
  • преждевременных, быстрых (4-5 часов) или стремительных (3 часа) родов, если они были, уточните, при каких условиях (физической нагрузке, стрессе, травме и т.д.)
  • перенашивания беременности
  • замерших беременностей, выкидышей и случаев мертворождения (при каких условиях)
  • случаев рождения крупных или маловесных детей

Поинтересуйтесь весом и ростом, с которыми рождались дети в вашей семье, их здоровьем при рождении и в дальнейшем.

Передаётся ли по наследству особенность течения беременности и родов?

Получая от родителей генный материал, вместе с ним мы «приобретаем» и особенности работы наших внутренних органов и систем, гормональный фон, различные заболевания. А всё это, разумеется, влияет на течение беременности и родов. Так, склонность к перенашиванию беременности, например, напрямую зависит от гормонального фона, который, конечно, может передаваться из поколения в поколение. Поэтому в некоторой степени особенности течения беременности и родов могут наследоваться.

Что делать, если с наследственностью не всё благополучно?

Поговорив с родными, вы узнали о наличии проблем? Обязательно обратитесь к генетикам. Они составят родословную, подробную историю семьи с указанием степени родства и того, кто и чем болел или какими особенностями обладал. Учитывая все эти факторы, специалисты смогут просчитать риск рождения больного малыша и в случае необходимости назначат необходимые обследования. И — вполне возможно — окажется, что вам не о чем беспокоиться, потому что выкидыши, например, могли случаться у бабушки и прабабушки вовсе не от проблем со здоровьем, а от непосильного труда.

Могут «предсказать» генетики и особенности течения беременности и родов.

Чем помогут знания о наследственности?

Зная о предрасположенности будущей мамы, можно избежать многих тяжёлых последствий.

Бывают случаи, когда в семье из поколения в поколение передаётся склонность к преждевременным родам, в этом случае акушеры-гинекологи будут особенно внимательно наблюдать за ходом беременности и, возможно, даже «перестраховываться». Но это именно та ситуация, при которой лучше перестраховаться, чем получить в дальнейшем целый «букет» проблем.

Всегда ли проявляется предрасположенность?

В момент зачатия каждый из нас получает родителей набор хромосом (50 % от мамы и столько же от папы). Тогда же в нас закладываются внешние признаки, возможности организма, предрасположенность к различным особенностям и заболеваниям. Проявление той или иной имеющейся предрасположенности зависит от многих причин и обстоятельств, в том числе:

  • влияния внешней среды
  • условий протекания беременности

Так, наследственно склонная к рождению крупных детей мама, контролируя свой вес во время беременности или постоянно нервничая, может родить ребёнка гораздо менее «весомого», чем другие представительницы её семьи. Влияют на малыша и перенесённые мамой во время беременности болезни, и экология, и приём лекарственных средств, и многое другое.

 

Кому обязательно нужно посетить генетиков?

Есть группы риска, представителям которых визит к генетикам необходим. Стоит обратиться к ним, если:

  • в семье были случаи наследственных заболеваний
  • предыдущие беременности заканчивались выкидышами или в семье были выкидыши, замершие беременности или случаи мертворождения
  • предыдущие дети родились с пороками развития или хромосомной патологией
  • будущей маме больше 35 лет
  • будущая мама на сроке до 3 месяцев употребляла медицинские препараты, алкоголь или наркотические вещества
  • у женщины выявлены эндокринные нарушения
  • будущая мама во время беременности перенесла вирусные инфекции, способные вызвать выкидыш или аномалии развития плода (краснуху, цитомегаловирус, токсоплазмоз, генитальный герпес)
  • по результатам УЗИ и/или биохимического анализа крови были обнаружены отклонения (физические или в уровне протеина, альфафетопротеина или хорионического гонадотропина)

Обратите внимание! Если у женщины уже были выкидыши, случаи мертворождения, пороки развития у предыдущих детей или в семье есть наследственные заболевания, то к генетикам необходимо обратиться до, а не после наступления беременности.  

Какие сведения об истории семьи понадобятся генетикам?

Врача будут интересовать, как минимум, два поколения ваших семей, начиная с дедушек и бабушек. Он спросит:

  • о состоянии здоровья будущих родителей и их близких родственников
  • о возрасте бабушек, дедушек, родителей, заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти (если их уже нет в живых)
  • о случаях бесплодных браков, выкидышей, мертворождений, преждевременных родов и т.д. у близких родственников своих пациентов
  • о том, были ли бесплодные браки у самих пациентов, выкидыши и аборты у будущей мамы и т.д.

Поэтому к визиту обязательно нужно подготовиться, собрав как можно больше информации об истории семьи.

Какие исследования могут назначить генетики?

На службе у генетики целый арсенал исследований, которые помогут уточнить диагноз, развеять сомнения и подсказать, каким путём двигаться дальше, для того, чтобы помочь пациентам стать родителями здоровых детей.

Чаще всего применяют:

  • Ультразвуковое исследование
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование хромсомного набора будущих родителей
  • Инвазивные методы: биопсию хориона, амниоцентоз, кордоцентез и др. (об этих методах исследования подробнее в статьях «Толковый словарь для будущих мам» и «Водная среда»)

Фото - фотобанк Лори