Последний день февраля объявлен международным днем редких (орфанных) заболеваний. Весь мир вспоминает о существовании таких болезней, которые встречаются крайне редко, но справиться с ними очень сложно, в большинстве случаев - невозможно. Отсюда и столь странный выбор для памятной даты - самый редкий день в году. Когда год не високосный, День редких заболеваний отмечается 28 февраля.

Порядка 80% редких заболеваний обусловлены мутациями генов и наблюдаются еще на стадии внутриутробного развития ребенка. Другие, напротив, проявляются в зрелом возрасте. Причины возникновения многих орфанных болезней или синдромов до сих пор не установлены.

Всего известно до 7 тыс. видов редких болезней (в российском перечне орфанных болезней на сегодня 260 пунктов). Среди них есть самые экзотические и необычные недуги: прогерия (быстрое старение), анальгия (отсутствие боли) или синдром иностранного акцента - нарушение, при котором пациенты произносят слова с характерным для других языков акцентом.

Мы расскажем о некоторых болезнях, которые ученые до сих пор не могут объяснить.

Аквагенная крапивница

Также известна как аллергия на воду. Аутоиммунное заболевание, крайне редкая форма физической крапивницы, определяющим симптомом которой является появление волдырей в результате контакта кожи с водой независимо от её температуры, чистоты, уровня солёности. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. Аквагенной крапивницей страдают примерно 50 человек в мире, в медицинской литературе описано менее 100 случаев этого заболевания. Хотя иногда данную реакцию называют аллергией, это заболевание не относится к аллергическим, поскольку, судя по всему, его вызывает реакция иммунитета на что-то внутри самого организма, а не на чужеродное. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Лечат аквагенную крапивницу антигистаминными препаратами, но они помогают не всегда.

Синдром скованного человека

Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. При развитии расстройства начинают напрягаться проксимальные мышцы конечностей, особенно в моменты испуга, удивления, печали, иной стимуляции. Крайне болезненные спазмы, возникающие при этом, затем медленно спадают. Стремясь избежать обострения, следующего за резкими движениями, пациент начинает передвигаться по возможности медленней. У пациента может развиться депрессия, резко падает качество жизни из-за неспособности человека водить машину, работать, поддерживать прежний уровень общения.  Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены. Подобное заболевание встречается у одного человека из миллиона.

Аллотриофагия

Аллотриофагия, или извращение вкуса, характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, таких как почва, мыло или лед. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Расстройство было описано ещё Гиппократом. Современной медициной обычно рассматривается как симптом железодефицитной анемии. Особенно часто встречается при беременности, а после родов часто бесследно проходит. Аллотриофагия часто наблюдается у маленьких детей и у детей с аутизмом. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.

Линии Блашко

Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом Альфредом Блашко в 1901 году. Линии содержатся изначально в ДНК каждого человека, но остаются невидимыми и проявляются лишь при определённых эндокринологических болезнях. Линии имеют V-образную форму на спине, форму завитков на боках и плечах, и волнообразную на голове. Очень напоминают тигровый окрас. Также такие линии встречаются у животных, например, у кошек или собак.

Синдром синей кожи. Орфанные заболевания

Синдром синей кожи или акантокератодермия

Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи, вызванный избытком серебра в крови. Чаще всего избыточная пигментация наблюдается в складках кожи, например в подмышечных впадинах или в паху, но иногда может покрывать все тело. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли «Синие Фьюгейты». Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.

Синдром прыгающего француза из штата Мэн

Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи относят заболевание к культурно-специфическим расстройствам, в ряду которых также описаны икотница у сельских жительниц Пинежского района и мерячение (истерия) у сибиряков, описанная Токарским.

Порфирия

Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и "кипит" при контакте с солнечными лучами, а их десны "высыхают", из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Стул становится фиолетовым. Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста. Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 населения. Бессимптомное носительство генетических дефектов встречается у 1 из 1000 человек.