Каждой маме ее ребенок кажется самым лучшим и красивым: родители редко замечают у своих детей какие-либо недостатки, а отклонения от нормы могут считать результатом индивидуальных особенностей поведения или характера. Тем не менее, нужно обращать внимание на некоторые проявления, которые могут быть симптомами редких заболеваний, выявить которые не так просто. В каких случаях нужно обратиться к специалисту, порталу Материнство рассказала Ольга Викторовна Курушина, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии ВолгГМУ.

Если родители вовремя заметят отклонения от нормы, это может помочь быстро поставить диагноз, начать терапию и предотвратить влияние заболевания на здоровье ребенка. Редкие заболевания очень часто маскируются под более распространенные проблемы со здоровьем, на которые мы привыкли не обращать особого внимания. Допустим, болезнь Помпе затрагивает в основном с мышечную систему, она может проявляться нарушением осанки и общей слабостью, и даже доктор может не сразу понять, что идет нарушение мышц так таковых. Со стороны может казаться, что это особенность развития ребенка, например, он стеснителен или быстрее других утомляется.

Еще один пример редкого заболевания – болезнь Фабри, которая чаще всего проявляется кардиологическими и неврологическими нарушениями. Ее самые распространенные симптомы – это жгучая колющая боль в ладонях и стопах, непереносимость жары/холода, сыпь на коже (ангиокератомы), нарушение функции почек.

Родителям крайне важно прислушиваться к тому, что их дети говорят о своем самочувствии: часто ли они устают, испытывают ли болевой синдром, есть ли еще какие-то жалобы.

Боль может быть как вариантом нормы, так и отклонением. Если мышцы болят в результате травмы или удара или ребенок очень устал после долгой прогулки и чувствует дискомфорт в мышцах, то это вариант нормы. Если же ребенок постоянно жалуется на стереотипные боли в одной и той же области или в нескольких областях, то это повод для визита к врачу.

Еще одна достаточно распространенная проблема – это головная боль. У детей она может встречаться не реже, чем у взрослых. Если ребенок жалуется на головные боли чаще, чем 15 раз в месяц, – это повод для беспокойства. Такая боль может быть связана с хроническим напряжением, и нужно выяснять ее причины. Это не означает, что есть заболевание, угрожающее жизни, но это определенно повод заняться здоровьем ребенка.

Как заметить у ребенка редкое заболевание Photo by Luke Michael on Unsplash

Паниковать раньше времени тоже не стоит – иногда у головной боли есть причина: например, ребенок может болеть гриппом и у него может болеть голова, пока вирус активен, — это понятно и объяснимо. Головная боль после ушибов – тоже вариант нормы. Но если причины нет, и ребенок регулярно жалуется на головную боль, то это повод обратиться к неврологу.

Внешние особенности ребенка, которые отличают его от других детей, тоже не следует оставлять без внимания. Например, крыловидные лопатки, которые отходят от позвоночного столба, разворачиваются как крылышки, – это повод для обращения к врачу. Из других незаметных на первый взгляд симптомов можно отметить сыпь на коже (ангиокератомы), которая бывает при болезни Фабри. На первый взгляд она незаметна, она не болит и не чешется, и ее могут списать на аллергию. Тем не менее, если у врача есть сомнения в аллергической природе подобных высыпаний, имеет смысл продолжить обследование. Родителям же я рекомендую не паниковать, увидев у ребенка на коже какие-либо высыпания: никогда не бывает так, чтобы что-то совсем незаметное на первый взгляд превратилось в глобальную проблему со здоровьем. Тем не менее, если причина сыпи не ясна, обязательно нужно обратиться к специалисту.

Что касается обследований, которые назначает врач, пренебрегать ими ни в коем случае нельзя. В случае с редкими заболеваниями своевременная терапия позволяет предотвратить серьезные проблемы со здоровьем.

Невозможно, да и не нужно обследовать ребенка на все заболевания. Тем не менее, ключевые исследования, которые никак нельзя пропускать – это ЭКГ, флюорография и другие обязательные обследования, внесенные в программу плановой диспансернизации, которую проходят все дети. Эти обследования помогают исключить наиболее опасные отклонения. 

Я рекомендую родителям наладить с ребенком диалог на тему его самочувствия и поощрять его рассказывать им о неприятных симптомах, которые могут время от времени появляться (многие из них являются вариантом нормы). Ребенок не должен бояться того, что его будут ругать или подозревать в том, что он рассказывает о недомогании, например, чтобы не идти в детский сад или пропустить учебу. В этом случае он не будет скрывать неприятные симптомы от родителей и расскажет о них, а родители смогут вовремя обратиться к врачу.

Дальнейшие детали должен выяснять уже специалист. Например, если у ребёнка присутствует болевой синдром, врач обязательно спросит, бывают ли у него приступы сильной боли в конечностях (такое случается, например, при болезни Фабри) или боль присутствует постоянно.

Если ребенка беспокоит слабость и быстрая утомляемость, врач может выяснить, любит ли он прыгать, бегать и играть, нормально ли он переносит физические упражнения, устает ли быстрее чем его друзья, если играет с ними в активные игры.

Сильная слабость в мышцах и повышенная утомляемость могут быть первыми симптомами болезни Помпе.

Специалист может увидеть то, чего родители не замечают, включая внешние признаки того или иного заболевания: например, при мукополисахаридозах (МПС) черты лица становятся немного более грубыми, причем родители могут этого не заметить. А вот врач обратит внимание на внешние особенности ребенка, которые отличают его от сверстников.

Ряд заболеваний начинаются с неявных симптомов, которые важно не упустить, тем не менее я не рекомендую родителям паниковать раньше времени и выискивать у ребенка те или иные симптомы. Всегда важно сохранять трезвый ум: если ваш ребенок не любит активные игры со сверстниками, а предпочитает чтение книг, то чаще всего это свидетельствует только о его темпераменте, а не о каком-то заболевании. Именно поэтому я считаю, что важно общаться с ребенком, понимать его характер, его стремления и потребности. В этом случае гораздо легче отследить какие-то новые симптомы у ребенка, которых раньше не было.

Если у ребенка присутствуют разрозненные симптомы, он наблюдается у нескольких разных специалистов и все еще нет диагноза, то, скорее всего, надо обратиться к медицинским генетикам. Работа с врачом-генетиком требует определенной подготовки: нужно предоставить информацию о заболеваниях членов семьи (мамы, папы, бабушек и дедушек), от чего умирали родственники, какими заболеваниями страдают те, кто жив. Комплексно оценив картину, врач-генетик сможет поставить диагноз.

Если у ребенка диагностировано редкое заболевание, лечащий участковый врач, невролог или педиатр, подаёт данные ребёнка для включения в регистр, далее на уровне Минздрава решается вопрос о включении ребенка в список детей, получающих препараты. Родители могут получить помощь и поддержу в том числе информационную и моральную, обратившись в пациентские организации, которые сложились в нашей стране по большинству серьезных заболеваний.