29 февраля - самый редкий день в календаре, поэтому именно он выбран как Международный день редких заболеваний. Диагностика редких, или орфанных заболеваний затруднена вследствие того, что большинство врачей никогда не встречались с ними в своей практике. Одно из таких заболеваний - болезнь Помпе.

Болезнь Помпе — редкое наследственное заболевание, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Распространённость болезни Помпе составляет примерно 1 случай на 140 000 (классическая инфантильная форма) и 1 на 60 000 взрослого населения (болезнь Помпе с поздним началом).

Пациентская история орфанного заболевания. Болезнь Помпе Photo by Hush Naidoo on Unsplash

Екатерина, мама четырнадцатилетнего Даниила, рассказала порталу Материнство о том, как ее сыну поставили диагноз, почему это было непросто сделать, и как болезнь ребенка изменила жизнь семьи.

- Расскажите, пожалуйста, немного о вашей семье

У нас очень активная семья (старший сын Даниил, которому сейчас четырнадцать, девятилетний сын и двухгодовалая дочь). Мы любим ездить на рыбалку, ходить в лес, зимой кататься на горках.

Даниил очень подвижный и открытый мальчик, очень любит спорт, особенно футбол, занимается карате. В школе принимает участие в различных мероприятиях. Не так давно команда с участием Даниила заняла второе место в городе в интеллектуальной игре Brain Ring между школами, ребята выиграли грант для школы стоимостью в 100 тыс. рублей!

- Когда Вы заметили, что с сыном что-то не так? 

Это произошло, когда Даниле было 10 лет.  Во время соревнований по карате Даниил стал жаловаться на боли в животе. Мы думали, что это может быть связано с повреждениями, полученными в ходе соревнований, но боль не прекращалась и периодически давала о себе знать. После чего мы обратились к врачам, сначала к педиатру, гастроэнтерологу и так далее, но к сожалению, нам никто из врачей так не мог внятно объяснить, что происходит с нашим сыном.

Однажды сыну поставили диагноз неалкогольный стеатогепатит (НАСГ) - это такой синдром, который развивается у пациентов, не злоупотребляющих алкоголем, при этом характер повреждения печени гистологически не отличим от алкогольного гепатита. Одним из основных факторов является нарушение толерантности к глюкозе, что видимо и поспособствовало постановке диагноза.

Было очень сложно поставить правильный диагноз. Около трех лет мы бились в своем родном городе во все кабинеты к различным врачам, но те лишь пожимали плечами. Так было до тех пор, пока мы не обратились к московским специалистам, тогда дело сдвинулось с мертвой точки. Врач-невролог из ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России дала рекомендации на анализы и исследования. Во время очередного визита, на основании результатов проведенных исследований, она порекомендовала сдать анализы на болезнь Помпе. Мы сдали кровь, и она поставила диагноз.

- С какими трудностями вы столкнулись во время получения доступа к терапии? 

Для лечения болезни Помпе потребовались большие деньги. Наш региональный департамент здравоохранения долго настаивал на том, что в бюджете на нас таких средств нет.

- Кто Вам помогал, поддерживал? 

В первую очередь родные и близкие, но и пациентская организация сыграла немаловажную роль в нашей судьбе. Мы постоянно поддерживаем с ними контакт.

- Как Даниил себя чувствует сейчас? 

Благодаря терапии Даниил продолжает активный образ жизни. Радует спортивными достижениями и успехами в учебе. Врачи говорят, что возможно, если бы не спорт, неизвестно, какие бы были последствия.

- Что значит жизнь с болезнью Помпе? Что требуется от Вас, как матери, на данном этапе? Какие ограничения болезнь накладывает на жизнь семьи? 

Нам надо жить дальше, но в новом статусе и ценить каждый прожитый день еще больше. Конечно, поддержка и материнская любовь – это то, что от меня требуется, в первую очередь.

Болезнь ограничивает нас в возможности длительного отдыха. Каждые две недели сын ложится на инфузии. На долгий период мы не можем никуда уехать, так что можно сказать, что мы привязаны к нашему родному городу.

Болезнь перечеркнула мечту о карьере военного. Даниил очень мечтал стать военным, даже хотел поступать в военное училище после 7-го класса. Мы уже собирали документы на поступление, и в этот момент подтвердился диагноз. Естественно, пришлось отказаться от этого обучения и карьеры военного, но недавно мы совместно с нашим лечащим врачом подумали о том, что Даниил мог бы пойти работать в сферу медицины, помогать людям делать их жизнь лучше.

- Что бы Вы посоветовали родителям детей с болезнью Помпе, которые, возможно, еще не догадываются о диагнозе?

Во-первых, нельзя останавливаться, нужно идти до конца. Многие врачи в нашем родном городе говорили, мол, оставьте, он это перерастет, это все пройдет, анализы все восстановятся, но если бы мы все это слушали, то неизвестно, что бы сейчас было. Родители должны идти до конца, добиваться точных результатов и диагнозов. Поддерживать, любить своих детей и верить в то, что все будет хорошо.