Дети с синдромом Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - это результат хромосомного расстройства, обычно проявляющийся в появлении лишней хромосомы в каждой клетке тела ребёнка. У большинства детей без синдрома Дауна 46 хромосом, 23 из которых они получают из яйцеклетки матери и 23 из сперматозоида отца. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются для образования первой клетки, хромосомы образуют 23 пары, то есть всего 46 хромосом.

Синдром Дауна обычно бывает обусловлен наличием лишней хромосомы в 21 паре - она переходит в первую клетку плода либо из сперматозоида, либо из яйцеклетки. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, они образуют клетку с 47 хромосомами, при этом в 21 паре вместо двух хромосом - три. Именно поэтому обычная форма синдрома Дауна называется трисомия 21. По мере развития ребёнка все клетки будут расти из первой клетки, и все они будут содержать лишнюю хромосому. Около 96% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии. У оставшихся 4% лишняя хромосома или приобретается другим способом, тогда эта форма называется транслокацией, или не все клетки содержат лишнюю хромосому, тогда эта форма называется мозаицизм. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдромома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Что является причиной появления синдрома Дауна?

В настоящее время никто не знает, что приводит к появлению лишней хромосомы в яйцеклетке или сперматозоиде. Ребёнок с трисомией 21 может родиться в любой семье, у родителей любого возраста, любой национальности, любой религии, любого социального слоя. С синдромом Дауна рождается примерно один ребёнок из 600-800, следовательно, этот синдром является самой распространённой причиной появления трудностей в обучении, правда вероятность рождения ребенка с этим диагнозом может снизиться из-за более широкого доступа к скринингам и программам прерывания беременности, которые действуют во многих странах.

Основные физические характеристики 

Ребёнок, родившийся с синдромом Дауна, обладает некоторыми характерными физическими особенностями: так ему свойственны небольшие отличия в форме головы, глаз, ушей и переносицы. Опытные врач или акушерка могут заметить эти отличия, хотя это не всегда просто. У детей с синдромом Дауна некоторые проблемы со здоровьем встречаются чаще, чем у других детей, но это не значит, что они свойственны всем детям с синдромом Дауна.

Примерно у 40% детей отмечаются пороки сердца, иногда требующие хирургического вмешательства. В большинстве случаев с помощью операции удаётся улучшить состояние детей, и они продолжают вести активную жизнь, однако некоторые пороки сердца неизлечимы и действительно сокращают продолжительность жизни ребёнка.

Среди самых распространённых медицинских проблем, затрудняющих раннее развитие ребёнка, - гипотония (пониженный мышечный тонус), респираторные инфекции (простуды, кашель, инфекционные заболевания уха и горла) и сенсорные нарушения. У детей с синдромом Дауна повышен риск нарушений слуха и зрения в раннем возрасте. Если их не лечить, эти нарушения могут сильно повлиять на развитие ребёнка, так же как и гипотония. Последствия этих нарушений более подробно обсуждаются ниже, в разделе, посвящённому раннему развитию.

Каковы перспективы развития ребенка?

Ответа на этот вопрос ещё никто не знает. До недавнего времени считалось, что дети с синдромом Дауна имеют тяжёлую степень умственной отсталости и, вырастая, становятся зависимыми людьми с серьёзными трудностями в обучении. Существовала точка зрения, что только в редких, исключительных случаях такие дети смогут немного научиться читать, выполнять простую работу и сумеют достичь некоторой независимости. Однако с каждым годом появляется всё больше и больше сообщений о молодых людях, которые живут самостоятельно, работают, учатся водить машину, выступают на сцене и успешно трудятся в самых различных сферах.

Эти изменения обусловлены, несколькими важными факторами: во-первых, дети с синдромом Дауна сейчас имеют возможность приобрести семейный и социальный опыт, более близкий к нормальному; во-вторых, медицинское обслуживание и услуги специалистов в области ранней помощи стали лучше; в-третьих, в настоящее время у детей с особыми потребностями появилось больше возможностей для получения образования; и, наконец, изменилось к лучшему отношение общества к людям с особыми потребностями.

В Великобритании до 1971 года дети с синдромом Дауна не имели никакого доступа к образованию. В 1971 году они получили право учиться в специальных школах для детей с особыми потребностями, и такое положение существовало до 1981 года. Даже педагоги, работавшие в этих школах в начальный период, согласились бы, что обстановка там была не самой стимулирующей. Школы больше походили на центры дневного пребывания, а не на образовательные учреждения, поскольку ни у кого не было соответствующих знаний и опыта, необходимых для разработки планов обучения, которые отвечали бы потребностям детей. Эти школы посещали дети с самыми разными тяжелыми проблемами, и персонал удовлетворял их потребности, как мог, стараясь разработать соответствующие программы и методы обучения. Одна такая школа обслуживала большой район, и детей возили туда и обратно каждый день.

Недостатки системы образования для детей с особыми потребностями всех типов были признаны широким кругом специалистов и общественности, и в 1978 году с целью разработки рекомендаций по изменению этой системы был образован комитет Ворнока. В 1981 году билль о специальном образовании, основанный на рекомендациях комитета Ворнока, был утвержден в качестве закона. В нем были сформулированы несколько важных принципов: во-первых, направление ребенка в ту или иную школу должно основываться на тщательном обследовании, а не на медицинском диагнозе, как это было раньше; во-вторых, родители должны принимать полноправное участие в процессе определения образовательных потребностей их ребёнка и принятия решения о помещении его в школу; в-третьих, после того, как образовательные потребности ребёнка будут определены, они должны закрепляться в заявлении, имеющем юридическую силу; и, в-четвёртых, все дети имеют право обучаться со своими обычными сверстниками в обычной общеобразовательной школе.

Хотя принятие этого серьёзного по своим возможным последствиям закона приветствовалось множеством родителей и специалистов, большинство высших чиновников сферы образования заметно медлили с проведением его в жизнь. В специальные школы и соответствующие департаменты вкладывали большие средства, и перемены в этой области потребовали бы больших финансовых и трудовых затрат. По общему признанию, восьмидесятые годы были временем разочарований, поскольку потенциал закона об образовании не был реализован; большинство детей продолжали обучаться в сегрегационных условиях, а многие заявления писались так, что, по сути, оказывались бесполезными. Только те родители, которые понимали свои права и были готовы бороться за них, нашли для своих детей места в общеобразовательных школах. (Getting in on the Act, Audit Commission 1992).

Тем не менее, к концу 80-х число детей с синдромом Дауна, посещающих общеобразовательные школы, стало расти. Личный опыт родителей, педагогов и детей свидетельствовал о том, что для большинства детей это оказалось полезным, а результаты двух исследований (Casey et al, 1988; Sloper et al, 1990) подтвердили хорошую успеваемость детей с синдромом Дауна в условиях общеобразовательной школы. Другие исследования выявили, что у детей, заканчивающих специальные школы, успеваемость низка, и не потому, что школы не пытались помочь им раскрыть их потенциал, а из-за проблем, обусловленных изоляцией этих детей от их соседей и сверстников (напр. Buckley & Sacks, 1987).

Сейчас многие дети с синдромом Дауна школьного возраста учатся в обычных школах, и то, что их принимают и воспринимают прежде всего, как детей, идет им на пользу. Поскольку сейчас уже больше известно о специфических образовательных потребностях таких детей, школы могут разрабатывать более подходящие для них учебные программы, устанавливая планку повыше. Просвещение общества, профессиональное обучение идут полным ходом, возможности для самостоятельной жизни увеличиваются, так что через 20 лет можно будет сказать, какие ограничения на самом деле накладывает диагноз на развитие ребёнка.

Тем не менее, уже сейчас, наверное, можно сделать вывод, что диапазон показателей развития будет гораздо шире, чем сейчас. У одних детей задержки в развитии будут существенно серьёзнее, чем у других; кроме того, всегда будут дети с множественными и тяжёлыми нарушениями, хотя и они будут достигать большего, чем мы склонны от них ожидать сейчас. Это возвращает нас к важному выводу комитета Ворнока о том, что не следует в своих прогнозах исходить из медицинского диагноза; необходимо подходить к детям и оценивать их потребности индивидуально.

Развенчание некоторых мифов

Однородность, потолок и плато

Вопреки широко распространённому мнению, диагноз синдромом Дауна не определяет траекторию развития и не накладывает неизбежных ограничений на развитие в подростковом возрасте. Многие авторы обращали внимание на широкий диапазон показателей развития, наблюдаемый у людей с синдромом Дауна, и также представили свидетельства, рассеивающие некоторые укоренившиеся мифы относительно развития детей с синдромом Дауна (напр. Rynders & Horrobin, 1990; Crombie, Gunn & Hayes,1991).

Мэри Кромби, Пэт Ганн и Алан Хэйз работают в университете Квинслэнд, Австралия, где они уже в течение 20 лет активно занимаются исследованием влияния синдрома Дауна на развитие. В своей статье они публикуют результаты двух продолжительных по времени исследований, прослеживающих развитие группы детей, начиная с детских лет до взрослого состояния. Они сделали три главных вывода: во-первых, существует широкий спектр траекторий развития, некоторые дети развиваются быстрее, чем другие, во-вторых, нет никаких свидетельств того, что большинство детей до достижения взрослого состояния в когнитивном развитии доходят до некоего плато, и в-третьих, диапазон показателей развития детей, получивших раннюю помощь, также широк, как и у тех, кто родился слишком рано, чтобы получить её. В своей второй статье эта группа австралийских исследователей приводит обзор опубликованных результатов других работ и подчёркивает, что все они указывают на то, что долгое время существовала ошибочная точка зрения, будто все люди с синдромом Дауна похожи в своём развитии и что к подростковому возрасту они достигают в своем развитии потолка или "плато", в то время как сейчас имеются свидетельства, опровергающие это утверждение.

Снижение интеллекта

Для определения способностей ребёнка многие годы использовались тесты, определяющие коэффициент умственного развития. Это набор стандартных тестов, состоящих из субтестов, предназначенных для измерения различных аспектов знаний ребёнка, его памяти и мыслительных способностей. В субтестах основное внимание уделяется измерению таких способностей, которые быстро меняются от года к году. Стандартизация этих тестов позволяет сравнивать результаты, показываемые конкретным ребёнком, с большим количеством результатов, которые показывают дети того же возраста, что позволяет увидеть, лучше или хуже результаты данного ребёнка относительно ожидаемых. Несмотря на то, что сейчас считается, что тесты на коэффициент умственного развития имеют весьма ограниченную ценность для какой-либо оценки способностей ребёнка к обучению, их, тем не менее, широко использовали в исследованиях.

Во многих исследованиях, предметом которых являются дети с синдромом Дауна, сообщается о результатах тестов на коэффициент умственного развития (КУР). При этом почти всегда результаты показывают, что показатели КУР снижаются по мере взросления детей. И хотя сам этот факт не оспаривается, его часто неправильно интерпретируют, предполагая, что способности детей снижаются с возрастом. На самом деле, показатели развития детей по многим пунктам теста свидетельствуют о стабильном улучшении каждый год. Они добиваются успехов и овладевают новыми навыками каждый год. Тем не менее, прогресс происходит медленнее, чем у обычных детей, с которыми их сравнивают для вычисления показателей КУР. Это объясняет тот факт, что КУР, выведенный на основании стандартных тестов, с каждым годом снижается, несмотря на то, что эти дети добиваются устойчивого прогресса и их "психический возраст" растёт. Показатель "психического возраста" выводится путём определения возраста, в котором обычный ребёнок добился бы тех же результатов, что и тестируемый ребёнок. Этот показатель обычно выражается в месяцах.

Заключение

Синдром Дауна - это распространённая генетическая аномалия, при которой у ребёнка с момента зачатия в клетках присутствует лишняя хромосома. У некоторых, но не у всех, наблюдаются медицинские проблемы, которые могут повлиять на развитие. Самые распространённые из них - это гипотония, пороки сердца, проблемы слуха и зрения. Дети с синдромом Дауна не одинаковы; показатели их развития могут колебаться в очень широком диапазон; некоторые дети в определенных сферах развиваются почти с такой же скоростью, как и обычные дети, другие сильно отстают в развитии почти во всех сферах. Опыт свидетельствует о том, что дети с синдромом Дауна подвержены тем же благоприятным и неблагоприятным факторам среды, что и обычные дети. На них влияют: здоровье, социальный уровень и положение в семье, пол, качество ухода со стороны родителей и качество обучения, однако, для выяснения влияния этих факторов на развитие ребёнка необходимы дальнейшие исследования.

Нет никаких данных, подтверждающих широко распространённую точку зрения, что у таких детей развитие замедляется по мере их взросления и достигает "потолка" в подростковом возрасте.

Продолжение: Развитие детей с синдромом Дауна в ранние годы